Talasemi ile ilgili gelişmeleri Liv Hospital Vadistanbul Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Itır Şirinoğlu Demiriz anlattı.
Talasemi, genetik kalıtım gösteren, kırmızı kan hücrelerimizin içinde bulunan hemoglobin isimli oksijen taşıyıcı proteinin yapısında sentez kusuru ile ortaya çıkan ve bizim önümüze anemi ile gelen heterojen bir hastalık grubudur. Türkiye’de Akdeniz, Çukurova, Ege ve Marmara bölgelerinde daha sık görülür. Talasemi taşıyıcılığı bu bölgelerde %13’lere kadar ulaşsa da ortalama %2’dir. Yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin civarında talasemi hastası bulunmaktadır.
Hekimliğin en önemli parçası olan koruyucu hekimlik dahilinde evlilik öncesinde yapılan talasemi taşıyıcılığı tarama testleri Sağlık Bakanlığı tarafından 2002 yılında çıkarılan “Hemoglobinopati Kontrol Programı” kapsamında, yüksek riskli bölgelerde talasemi taraması evlilik öncesi zorunlu hale getirildi. Ancak halen resmi nikah yapılması haricinde tarama testleri atlanmakta ve bazen de resmi nikah başvurularında da göz ardı edilmektedir. Talasemi taşıyıcılığı tarama testinde evlenecek adayların her ikisi de taşıyıcı olarak tespit edilirse ve bu şekilde evlenirlerse tüm çocukları talasemi hastası olarak doğacaktır.
Çiftlerin ikisi de taşıyıcıysa tüp bebek yöntemi tavsiye ediliyor
Tarama testlerinin neticelerinde taşıyıcılık olması halinde çifte genetik uzmanı tarafından danışmanlık hizmeti verilmelidir. Tarama testlerinde her iki aday taşıyıcı olduğunda hasta çocuk doğumunu engellemek adına tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olmaları önerilebilir. Eş adaylarından birisi sağlıklı ise diğeri taşıyıcı ise taşıyıcı çocuk doğma oranı beyan edilir ancak bu defa çocuklar hasta doğmaz.
İki talasemi taşıyıcısının evlenmesi durumunda; çocuklarının yüzde 25’i majör (hasta) olabilir. Yüzde 50’si taşıyıcı, yüzde 25’i ise sağlıklı olabilir. Talasemi majör hastası bir çocuk, yaşam boyu düzenli kan nakline ve demir şelasyon tedavisine ihtiyaç duyar. Tedavi edilmezse yaşam süresi ciddi şekilde kısalabilir.
Taşıyıcıların hematoloji uzmanı takibine alınması gerekiyor
Talasemi taşıyıcısı olduğunu bilen bireylerin hematoloji uzmanı takibine bağlanmaları çok önemlidir. Bu bireylerin kan değerleri hakkında eğitim almaları, olası nutrüsyonel anemilere yatkınlıkları için ve gerekli bazı elementlerin yerine koyma tedavileri için yakın takip hayati önemdedir. Olumsuz sonuçlardan korunma ve elbette yaşam kalitesi daha yüksek şekilde yaşayabilmeleri adına tarama testlerinin önemi hastalar kadar birinci basamak sağlık merkezlerine de hatırlatılmalıdır.
Talasemi’de farkındalık çok önemli
Sağlıklı gelecek nesillerin yetişmesi için talasemi farkındalığı çok önemlidir. Bu noktada, okullarda genetik hastalıklar hakkında bilgilendirme seminerleri düzenlenmeli, toplum sağlığı merkezlerinde evlilik çağına gelen bireyler için bilgilendirme kampanyaları yapılmalı, televizyon, sosyal medya gibi kanallar kullanılarak halkı bilinçlendiren kampanyalar yürütülmelidir.